Η Νόσος Naxos
Η νόσος Νάξος – Naxos disease είναι μια κληρονομική πάθηση του μυοκαρδίου. Εμφανίζεται με πολύ μεγάλη συχνότητα στην περιοχή της Μεσογείου. Το αξιοσημείωτο σχετικά με αυτήν την πάθηση είναι ότι εμφανίζεται ακόμα πιο έντονα στην Νάξο, την Μήλο και την Νότια Εύβοια. Η νόσος Naxos αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ατόμων από καρδιακή ανακοπή.
Η συμπτωματολογία της νόσου
Συγκεκριμένα πρόκειται για μια μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας συνδυασμένης με δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας. Πολλές φορές οι ασθενείς φέρουν και δερματικά συμπτώματα. Σε αυτά συμπεριλαμβάνεται απόθεση μεγάλης ποσότητας κερατίνης στα πέλματα και στις παλάμες και έντονα κατσαρά μαλλιά. Η καρδιά των ατόμων με νόσο Naxos χάνει προοδευτικά τα μυοκαρδιακά κύτταρα και έτσι σχηματίζονται κενά. Τα κενά αυτά πληρούνται από συνδετικό ιστό. Έτσι σχηματίζονται σταδιακά εύθραυστες ουλές στο μυοκάρδιο. Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Το πιο συνηθισμένο εύρημα είναι το αίσθημα παλμών μέχρι και αναστρέψιμη ανακοπή καρδιάς. Στην αρχή τα προβλήματα μπορεί να εντοπίζονται στην δεξιά κοιλία της καρδιάς. Με την εξέλιξη της νόσου όμως εξαπλώνονται και στην αριστερή.
Το γονίδιο της νόσου Naxos
Η νόσος Naxos κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Τι σημαίνει αυτό; Σημαίνει ότι υπάρχει το φυσιολογικό γονίδιο που έχει σαν αποτέλεσμα με την έκφρασή του την καλή λειτουργία της καρδιάς. Παράλληλα υπάρχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο το οποίο προκαλεί τις βλάβες στο μυοκάρδιο. Για να γεννηθεί ένας ασθενής θα πρέπει και οι δυο γονείς του παιδιού να είναι φορείς για το μεταλλαγμένο γονίδιο. Η πιθανότητα να είναι δύο σύζυγοι φορείς του ίδιου μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πάρα πολύ μικρή. Αυτή όμως η πιθανότητα αυξάνεται όταν μεταξύ των συζύγων υπάρχουν δεσμοί αίματος. Η νόσος Naxos, αν αποτυπωθεί σε ένα γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας, θα εμφανίσει οριζόντια κατανομή. Αυτό σημαίνει ότι πάσχοντες θα είναι πιο πολύ αδέρφια ή ξαδέρφια της ίδιας γενιάς. Παράλληλα μπορεί μια γενιά να μην εμφανίζει κανένα κρούσμα, ενώ μια άλλη να εμφανίζει πολλά. Εκτός Ελλάδας, κρούσματα έχουν σημειωθεί στην Ιταλία, την Τουρκία και το Ισραήλ, κάτι που υποδηλώνει την διασπορά του γονιδίου στην Μεσόγειο.
Πρωτονοτάριος και Τσατσοπούλου: Σταθμός στην Καρδιολογία
Η ανακάλυψη και η περιγραφή της νόσου Naxos από τους Πρωτονοταρίου και Τσατσοπούλου αποτέλεσε σταθμό για την εξέλιξη της καρδιολογίας. Βοήθησε στο να κατανοήσουμε καλύτερα τις αρρυθμιογόνες νόσους και άλλων νόσων που είναι γνωστές ως “νόσοι των ανώμαλων κυτταρικών δεσμών”. Η κατανόηση των μηχανισμών των νόσων είναι καθοριστική για την δημιουργία φαρμάκων. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με την νόσο Naxos δεν έχουν μια φυσιολογική πρωτεΐνη, την πλακοσφαιρίνη, δημιουργήθηκε ένα ακριβέστατο διαγνωστικό τεστ αλλά και ένα πειραματικό φάρμακο, το SB126763. Σε πειραματικά μοντέλα το φάρμακο αρχικά επιβράδυνε την εξάπλωση της νόσου στο μυοκάρδιο ποντικών και από ένα σημείο και μετά ενίσχυε την αναδόμηση του μυοκαρδίου. Το φάρμακο αυτό όμως έμεινε στο περιθώριο, δεν διερευνήθηκε παραπάνω και άρα δεν χρησιμοποιήθηκε ποτέ.
